期刊简介

  《中国临床医学》杂志(CN 31-1794/R,ISSN 1008-6358;邮发代号4-636)1994年创刊,是中华人民共和国教育部主管、复旦大学附属中山医院主办的临床医学类科技核心期刊,由著名的肝胆外科专家樊嘉教授担任主编,目前为双月刊,主要刊登临床医学、转化医学、生命科学、药学等领域的原创性研究论文,栏目形式多样,包括专家述评、论著、研究快报、短篇论著、技术与方法、临床病理(例)讨论、综述、研究简报、短篇报道、病例报告等。


首页>中国临床医学杂志
  • 杂志名称:中国临床医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学附属中山医院
  • 国际刊号:1008-6358
  • 国内刊号:31-1794/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
中国临床医学杂志2004年第01期

Wilson病基因第8、14和18外显子突变检测的初步研究

林豪杰;董强;李乃忠;汪昕

关键词:Wilson病, ATP7B基因, PCR-SSCP, 突变检测
摘要:目的:探索中国人群wilson病基因(ATP7B)第8、14、18外显子突变特征.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8、14、18外显子突变频率.结果:第8外显子有6例患者发现泳动异常(20%,6/30),且均为杂合子;14、18外显子及正常人未见异常迁移.结论:提示中国人ATP7B基因第8外显子可能为一突变热区.