期刊简介
《中国临床医学》杂志(CN 31-1794/R，ISSN 1008-6358;邮发代号4-636)1994年创刊，是中华人民共和国教育部主管、复旦大学附属中山医院主办的临床医学类科技核心期刊，由著名的肝胆外科专家樊嘉教授担任主编，目前为双月刊，主要刊登临床医学、转化医学、生命科学、药学等领域的原创性研究论文，栏目形式多样，包括专家述评、论著、研究快报、短篇论著、技术与方法、临床病理(例)讨论、综述、研究简报、短篇报道、病例报告等。
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首页>中国临床医学杂志
- 杂志名称：中国临床医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属中山医院
- 国际刊号：1008-6358
- 国内刊号：31-1794/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
2型神经纤维瘤病NF2基因的突变分析
廖慧娟；廖二元；蒋波；魏启幼
关键词：2型神经纤维瘤病, 基因突变, 限制性片段长度多态性分析
摘要：目的:探讨中国人常染色体显性遗传2型神经纤维瘤病的基因突变和分子诊断.方法:应用基因测序和限制性片段长度多态性分析技术,对1例经临床与病理诊断为2型神经纤维瘤病家系及100名无血缘关系正常人NF2基因编码区的17个外显子及其邻近内含子序列进行突变检测和分析.结果:家系中的所有患病者存在内含子13剪接供体位点(1446+1位)g→a的杂合性碱基点突变,而正常人和家系中未患病者无此突变,并排除了该位点基因多态性的可能.结论:该突变为国内外新发现的NF2基因内含子13剪接供体位点突变,突变导致的剪接异常影响了Merlin蛋白的生物学功能,使其失去对正常神经细胞生长的调控,导致2型神经纤维瘤病的发生.
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