期刊简介
《中国临床医学》杂志(CN 31-1794/R，ISSN 1008-6358;邮发代号4-636)1994年创刊，是中华人民共和国教育部主管、复旦大学附属中山医院主办的临床医学类科技核心期刊，由著名的肝胆外科专家樊嘉教授担任主编，目前为双月刊，主要刊登临床医学、转化医学、生命科学、药学等领域的原创性研究论文，栏目形式多样，包括专家述评、论著、研究快报、短篇论著、技术与方法、临床病理(例)讨论、综述、研究简报、短篇报道、病例报告等。
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- 杂志名称：中国临床医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属中山医院
- 国际刊号：1008-6358
- 国内刊号：31-1794/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
DHPLC和DDF检测散发性卵巢癌p53基因突变的应用
杜明；丰有吉
关键词：卵巢癌, 肿瘤异质性, 变性高效液相色谱仪, 荧光双脱氧指纹印迹法, p53基因突变
摘要：目的:借助变性高效液相色谱仪(DHPLC)和荧光双脱氧指纹印迹法(F-DDF)检测散发性卵巢癌p53基因突变.方法:提取50例散发性卵巢癌标本DNA,使用DHPLC和F-DDF检测p53基因外显子5～8突变,其中测序证实18例p53基因外显子5～8有突变,F-DDF使用ddGTP和ddTTP扩增,Cy5标记其引物,DHPLC使用美国Transgenomic公司的WAVE系统.结果:18例突变都可以使用DHPLC的方法发现(敏感性100%),无假阳性和假阴性,F-DDF检测出16例突变标本(敏感性78%).就肿瘤的异质性而言(未知的突变型/野生型DNA比率),即使突变性DNA被野生性DNA稀释,DHPLC仍然能发现突变,说明这一方法的高度敏感性,根据等位基因丢失(LOH)判断,即使只有5%的突变DNA,DHPLC仍能发现异常,但这一异常难以被测序证实.结论:对于异质性肿瘤而言,DHPLC检测突变是可靠的,F-DDF的敏感性和特异性相对较低,这两种方法都能检测基因突变,DHPLC的缺点是费用昂贵,操作较复杂,而F-DDF优势在于不需要特殊的仪器及操作简便,可作为临床筛查基因突变的方法.
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