期刊简介
《中国临床医学》杂志(CN 31-1794/R，ISSN 1008-6358;邮发代号4-636)1994年创刊，是中华人民共和国教育部主管、复旦大学附属中山医院主办的临床医学类科技核心期刊，由著名的肝胆外科专家樊嘉教授担任主编，目前为双月刊，主要刊登临床医学、转化医学、生命科学、药学等领域的原创性研究论文，栏目形式多样，包括专家述评、论著、研究快报、短篇论著、技术与方法、临床病理(例)讨论、综述、研究简报、短篇报道、病例报告等。
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- 杂志名称：中国临床医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属中山医院
- 国际刊号：1008-6358
- 国内刊号：31-1794/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者及其家系UGT1A1基因突变的分析
陈光榆；吴建新；黄健；韩泽广；李定国
关键词：Crigler-Najjar综合征, 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶, DNA测序, 错义突变, 纯合子
摘要：目的:分析1例遗传性高非结合胆红素血症Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)患者及其家系尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1) 的突变特征, 研究其遗传特点和诊断.方法:采用肝功能试验、低热卡试验、肝脏病理组织学和苯巴比妥诱导试验治疗等方法确诊1例CN-Ⅱ,追踪并抽取该先证者及其家系11例成员的外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR) 方法扩增UGT1A1 基因第1～5外显子基因片段, 用直接DNA 测序法筛查UGT1A1 基因突变.结果:该先证者UGT1A1 基因的第5 外显子第486 密码子发生了T →G 碱基的错义突变, 导致了酪氨酸变成了天门冬氨酸(Tyr486Asp).先证者为该突变的纯合子,其父母、妹妹及三位祖父为该突变的杂合子.其余4例未患病成员均未发现UGT1A1 基因突变.结论:Tyr486Asp 突变是本例CN-Ⅱ家系的致病性基因,该突变不影响UGT1A1基因启动子区苯巴比妥酸的应答元件,其遗传规律符合常染色体隐性遗传.经查询人类基因文库证实,本例CN-Ⅱ基因突变类型在我国是首例,国外尚未见到相同的家系分析报告.
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