期刊简介
《中国临床医学》杂志(CN 31-1794/R，ISSN 1008-6358;邮发代号4-636)1994年创刊，是中华人民共和国教育部主管、复旦大学附属中山医院主办的临床医学类科技核心期刊，由著名的肝胆外科专家樊嘉教授担任主编，目前为双月刊，主要刊登临床医学、转化医学、生命科学、药学等领域的原创性研究论文，栏目形式多样，包括专家述评、论著、研究快报、短篇论著、技术与方法、临床病理(例)讨论、综述、研究简报、短篇报道、病例报告等。
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- 杂志名称：中国临床医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属中山医院
- 国际刊号：1008-6358
- 国内刊号：31-1794/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
嗜铬细胞瘤基因突变检测芯片的开发和验证
武多娇；周晓鸥；高平进；朱鼎良
关键词：嗜铬细胞瘤, 基因芯片, 基因诊断
摘要：目的:开发一种低通量的基因芯片,以识别和诊断嗜铬细胞瘤基因突变.方法:将人工合成的寡核苷酸探针点样于玻片介质上,制成嗜铬细胞瘤基因突变检测芯片.此芯片包含与嗜铬细胞瘤相关的SDHB、SDHD、VHL 和 RET 4个基因的87个突变位点,应用于35例已测序的嗜铬细胞瘤患者DNA样本以验证芯片检测的准确性.结果:该芯片的内参照结果能做到绝对阳性和绝对阴性,91%的样本芯片杂交与基因测序结果一致.35 例嗜铬细胞瘤患者中,基因测序证实的29例突变样本用基因芯片技术检出26例;在6例无突变的样本中两种方法检出结果一致.结论:制作的基因芯片可准确识别嗜铬细胞瘤相关的基因突变,为筛查嗜铬细胞瘤基因突变提供一种快速的方法.
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