期刊简介
《中国临床医学》杂志(CN 31-1794/R，ISSN 1008-6358;邮发代号4-636)1994年创刊，是中华人民共和国教育部主管、复旦大学附属中山医院主办的临床医学类科技核心期刊，由著名的肝胆外科专家樊嘉教授担任主编，目前为双月刊，主要刊登临床医学、转化医学、生命科学、药学等领域的原创性研究论文，栏目形式多样，包括专家述评、论著、研究快报、短篇论著、技术与方法、临床病理(例)讨论、综述、研究简报、短篇报道、病例报告等。
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- 杂志名称：中国临床医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属中山医院
- 国际刊号：1008-6358
- 国内刊号：31-1794/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
肝豆状核变性的非典型头颅 MRI 表现：附2例报告及文献复习
喻哲明；郑小敏；马昱；金莉蓉
关键词：肝豆状核变性, 磁共振成像, 基因
摘要：目的：探讨肝豆状核变性患者的非典型头颅M RI表现特点。方法：本文分析了2例经临床生化及基因诊断的肝豆状核变性患者的头颅M RI表现及临床特点，并结合文献就已报道病例做回顾分析。结果：肝豆状核变性患者的典型头颅M RI表现为双侧豆状核、丘脑、中脑等部位损害。本文中2例患者头颅MRI均提示皮质下白质低T1WI、高T2WI及高Flair异常信号，较为少见。结合既往文献报道，共13例肝豆状核变性患者，头颅M RI均提示皮质下白质异常信号，其中9例患者病灶累及大脑皮层（额叶9例、顶叶4例、颞叶2例）。13例患者中，11例有运动迟缓、活动障碍等锥体外系表现，6例智力减退或痴呆，9例有癫痫发作。此类患者癫痫发作比例较高可能与病灶累及皮质及皮质下白质相关，暂未提示特异的A T P7B基因突变位点。结论：肝豆状核变性患者的头颅M RI表现多变，且和临床表现密切相关。
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