期刊简介
《中国临床医学》杂志(CN 31-1794/R，ISSN 1008-6358;邮发代号4-636)1994年创刊，是中华人民共和国教育部主管、复旦大学附属中山医院主办的临床医学类科技核心期刊，由著名的肝胆外科专家樊嘉教授担任主编，目前为双月刊，主要刊登临床医学、转化医学、生命科学、药学等领域的原创性研究论文，栏目形式多样，包括专家述评、论著、研究快报、短篇论著、技术与方法、临床病理(例)讨论、综述、研究简报、短篇报道、病例报告等。
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首页>中国临床医学杂志
- 杂志名称：中国临床医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属中山医院
- 国际刊号：1008-6358
- 国内刊号：31-1794/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
磷酸二酯酶6b基因异常表达对视网膜色素变性的作用
袁莉；刘焰；刘特
关键词：磷酸二酯酶β亚单位, 视网膜, RD1, 基因缺失, 视网膜色素变性
摘要：磷酸二酯酶(phosphodiesterase,PDE)是一个大家族,包括11个亚家族,即PDE1~PDE11.而PDE6是PDEs亚家族中的一种,由PDE6基因编码的PDE蛋白,水解cGMP,cGMP是视杆细胞外节膜盘离子通道的特异性受体,同时cGMP也是脊椎动物中感光细胞将光信号转化为电信号的重要分子.PDE6b基因的缺失使感光细胞内cGMP增多,引起感光细胞的阳离子增多,细胞中毒而坏死,视网膜的感光细胞不断破坏,从而间接影响到视网膜接受光信号转换为电信号.PDE6b基因异常是常染色体隐性遗传视网膜色素变性主要的原因之一,因此对于PDE6b基因表达异常在动物模型及家族遗传逐渐成为近年来研究的热点.该文将重点阐述PDE6b基因的结构、功能和突变类型对视网膜色素变性相对应结构及其功能的影响.
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