期刊简介
《中国临床医学》杂志(CN 31-1794/R，ISSN 1008-6358;邮发代号4-636)1994年创刊，是中华人民共和国教育部主管、复旦大学附属中山医院主办的临床医学类科技核心期刊，由著名的肝胆外科专家樊嘉教授担任主编，目前为双月刊，主要刊登临床医学、转化医学、生命科学、药学等领域的原创性研究论文，栏目形式多样，包括专家述评、论著、研究快报、短篇论著、技术与方法、临床病理(例)讨论、综述、研究简报、短篇报道、病例报告等。
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首页>中国临床医学杂志
- 杂志名称：中国临床医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属中山医院
- 国际刊号：1008-6358
- 国内刊号：31-1794/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析
于青云；吴卫文；丁晶；汪昕
关键词：脊髓小脑性共济失调3型, CAG重复序列, 家系分析
摘要：目的:分析1家系脊髓小脑性共济失调(SCA)3型病例,回顾本病的临床表现及分型,为临床诊治提供经验.方法:先证者,女,28岁,以主诉“进行性行走不稳2年余”于2016年10月至我院就诊,分析患者的临床表现、体征、影像学资料、基因检测结果及家系资料,并绘制家系图.结果:本家系先证者主要表现为行走不稳,言语不清,饮水呛咳,构音障碍,双手持物不稳、笨拙、僵硬,视力下降,查体示言语含糊,双眼水平凝视眼震(+),双下肢肌张力增高,四肢腱反射亢进,髌阵挛、踝阵挛(+),双侧Babinski征、Chaddock征(士),剪刀步态,指鼻、跟-膝胫试验完成可,闭目难立征(+),临床主要表现为痉挛性截瘫及共济失调症状.先证者SCA3型基因三核苷酸CAG重复69次.患者的外祖父(45岁发病)、母亲(40岁发病)、大舅(42岁发病)主要表现为行走不稳,饮食呛咳,言语含糊,持物不稳等小脑性共济失调症状,因均已故无法配合进行基因检测.结论:先证者家系4代中共4人发病,主要表现为小脑性共济失调,且本家系发病年龄逐代提前,具有遗传早现现象.
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