期刊简介
《中国临床医学》杂志(CN 31-1794/R，ISSN 1008-6358;邮发代号4-636)1994年创刊，是中华人民共和国教育部主管、复旦大学附属中山医院主办的临床医学类科技核心期刊，由著名的肝胆外科专家樊嘉教授担任主编，目前为双月刊，主要刊登临床医学、转化医学、生命科学、药学等领域的原创性研究论文，栏目形式多样，包括专家述评、论著、研究快报、短篇论著、技术与方法、临床病理(例)讨论、综述、研究简报、短篇报道、病例报告等。
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- 杂志名称：中国临床医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属中山医院
- 国际刊号：1008-6358
- 国内刊号：31-1794/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
以慢性肾功能衰竭为突出表现的新发致病突变非典型Bardet-Biedl综合征1例报告
申金凤；曹艳；帅兰军；吴小川
关键词：Bardet-Biedl综合征, 肾功能衰竭, 性腺发育不良
摘要：1 病例资料1.1 首次入院情况 患儿男性,11岁,因“多饮、多尿2年余,乏力半月余”于2015年3月31日第1次入住我科.患儿2013年上半年无明显诱因出现多饮、多尿,每天饮水约2 200 mL,尿量达3 600 mL/d,伴乏力.于当地医院查肾功能:尿素氮19.12mmol/L、肌酐440.5 μmol/L;电解质检查:钾1.86mmol/L;血常规:血红蛋白76 g/L.肾脏彩超示:右肾囊肿.当地医院初步诊断为“慢性肾炎”.既往史、个人史、家族史无特殊.人院查体:身高130cm(低于134.5 cm两个标准差),体质量32kg,体质指数(BMI)18.9 kg/m2.
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