期刊简介
《中国临床医学》杂志(CN 31-1794/R，ISSN 1008-6358;邮发代号4-636)1994年创刊，是中华人民共和国教育部主管、复旦大学附属中山医院主办的临床医学类科技核心期刊，由著名的肝胆外科专家樊嘉教授担任主编，目前为双月刊，主要刊登临床医学、转化医学、生命科学、药学等领域的原创性研究论文，栏目形式多样，包括专家述评、论著、研究快报、短篇论著、技术与方法、临床病理(例)讨论、综述、研究简报、短篇报道、病例报告等。
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- 杂志名称：中国临床医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属中山医院
- 国际刊号：1008-6358
- 国内刊号：31-1794/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
唐氏综合征合并先天性心脏病相关基因的研究进展
周园；张斌
关键词：唐氏综合征, 先天性心脏病, 基因
摘要：唐氏综合征(Down syndrome,DS)是由21-三体引起的一种遗传综合征.约50％的DS患儿合并不同类型的先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),其发病机制尚未阐明.目前已知的在DS合并CHD的发病中起关键作用的基因包括DSCAM(Down syndrome cell adhesion molecule)、RCAN1 (regulator of calcineurin 1)、COL6 A1～2(collagen type Ⅵ alpha 1-2 chain)、CRELD1(cysteine rich with EGF like domains 1)、ALK2(activin-like kinase 2)及KCNJ6(potassium voltage-gated channel subfamily J member 6).以上基因的致病机制主要涉及两种假说,即基因剂量效应假说和基因突变假说.本文主要阐述DS合并CHD相关基因的作用机制及其相应的先心病类型,为DS合并CHD的病因学研究提供参考.
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